东北网1月24日讯(陈芳微张新浩记者葛金鑫)近日，哈医大一院成功治疗世界罕见疾病戈谢氏病。戈谢氏病发病率仅为1/20万～1/10万，中国实际患者数量不超过例。
据患者父亲介绍，孩子从小肚子就比其他孩子大，发育也比较迟缓，身上经常发现青一块紫一块，起初以为小孩子爱动，和同学打闹时弄的，直到2年前家人发现孩子经常流鼻血，这才引起家人注意，到医院检查后发现孩子的脾比正常人要大很多，属于“巨脾症”，且情况比较复杂，必须马上进一步诊断且接受治疗。医院，最后在医院被确诊为戈谢氏病。
切下患者的脾脏。张新浩摄
1月16日，父母带着孩子慕名来到了哈尔滨医院胃脾门静脉外科就诊，经检查患者的脾脏巨大，已经占据了腹腔的三分之二，下缘抵达至盆腔。哈医大一院普外科乔海泉教授医疗团队，经过缜密的肝胆脾彩超，脾脏三维成像，脾脏ECT等检查，结合患者既往的病史，经过紧张的3个半小时，成功地进行了脾部分切除术，切除脾脏5Kg，30cm？15cm。目前，患者将开始正常的术后恢复过程，期待术后效果达到预期。
据介绍，哈医大一院普外科乔海泉教授医疗团队，在近8年的时间里，已先后对12位有同样病情的病人，进行了一系列针对脾脏的高难度手术。是目前国内最早开展和实施例数最多的针对戈谢氏病将部分脾切除的医疗团队，其团队针对成人戈谢氏病合并巨脾患者的手术标准制订已经提上日程。
医生手术中。张新浩摄
戈谢氏病是一种家族性常染色体隐形遗传病，是由法国医生菲利普·戈谢于年首次报道。目前已经研究证实，发病原因是身体里缺乏一种“葡糖脑苷脂酶”，因为葡糖脑苷脂无法降解，它在身体脏器中的沉积，会导致一系列症状的出现。通俗的讲，就是血液中无法被清除的异常团块，会沉积在身体各个脏器，造成功能障碍，尤其以血液的清道夫——脾脏上沉积最为明显。
戈谢氏病在我国发病率极低，系统报道只有余例，虽然国际上已经研究出了酶替代疗法，但面对每年动辄百余万元的治疗费用，对普通家庭来说，无异于天文数字。而且对我国汉族病人群体来说，已经合并脾脏肿大的病人，目前也没有酶替代疗效确切的报道。