春寒料峭，转眼又是一年
然而这个春天对于来自惠州博罗的陈先生
与他的爱人邓女士来说
却是春光无限，满怀希望的季节
因为作为罕见病——法布雷病患者的陈先生
终于等到了他们苦盼已久的救命药
阿加糖酶α
小小的一瓶溶液
每支的规格仅为3.5毫克
分量轻如蝉翼
而其背后承载的故事却厚重到万语千言都难以尽说……
一个奇怪的病症
故事的起点要说到陈先生三岁的时候，家人发现这个孩子竟然从来不会出汗，且天气稍微炎热一些，就四肢疼痛如触电一般，灼烧感强烈。这个现象伴随着陈先生成长的整个阶段，且愈演愈烈，年至年间，陈先生在血压并无异常的情况下，先后两次出现了脑梗死！
如此特殊的现象引起了接诊医生的注意，遂安排他进行了基因检测。未料想，结果显示陈先生竟患了一种叫做法布雷病的罕见疾病。这个名字古怪的疾病对于医生来说都异常陌生，陈先生和家人更是闻所未闻。他们并不知道，该病在全国的确诊病例也不过仅仅余人，且大多数为家族性遗传患者。由于患病人数十分稀少，诊疗难度就大大增加了。
▲患者陈先生与爱人邓女士
尽管邓女士带着陈先生四处求医，足迹贯穿大江南北，可囿于高昂医药费及医疗条件的限制，爱人的病情却进一步加剧，从年第一次发生脑梗死到年，短短的三年时间，陈先生足足脑梗了5次之多！
说到这里，大家一定对法布雷病有着诸多疑问，这究竟是一种怎样的罕见病，为什么诊断和治疗起来如此困难？
法布雷病——Fabrydisease
这是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病，可最终引起肾脏、心脏和脑血管等一系列脏器严重损伤。由GLA基因突变引起，GLA基因编码的α半乳糖苷酶A为一种溶酶体水解酶，基因突变导致酶活性降低，从而无法水解鞘脂醇，导致这些底物在人体各组织器官大量贮积，产生相应的临床症状，病人可出现皮肤角质瘤，心脑肾等多器官和系统的损害。由于该病在普通人群中的预估患病率仅为十万分之一，且临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者从首发症状出现到确诊平均延迟约15年。
法布雷病患者表现
无力承受的医药费在众多罕见病中，法布雷病是少数有明确治疗方法的疾病，目前酶替代治疗是首选的特效治疗方案。这本是件让人开心的事，然而却因酶替代药物费用的高昂，以往病人每年需支付至少余万元的医疗费，且一度无法使用常规医保报销，让病友们的治疗之梦破碎。
确诊了却因为医药费用的昂贵不得不放弃治疗，眼看着丈夫的生命随着时间一点点流逝，这让邓女士如何能接受！天无绝人之路，就在陈先生确诊的当年，年12月，中国首个治疗法布雷病的酶替代治疗药物阿加糖酶β正式获批上市，同时国家及广东省卫健委出台了配套政策支持罕见病人群治疗，这无疑让陈先生及家人在无尽的黑暗之中看到了一丝丝熹微的曙光。
年4月30日，医院肾内科率先在广东省地级市使用阿加糖酶β治疗法布雷病，使陈先生在“家门口”就能进行酶替代治疗。
▲陈先生早前在我院接受治疗
可让人喜忧参半的是，虽然爱人的病有药可治了，但作为“天价药”的阿加糖酶β并未纳入国家医保药品目录，每支（35mg）3.8万元的高昂费用，如按照陈先生的体重标准剂量和疗程使用，每月治病的花销至少要十余万元，这对于一个本不富裕的家庭而言简直是一笔无力支付的天文数字。
▲陈先生紧紧攥住邓女士的手
医院肾内科主任石咏军与主管医师林克宣在与患者及家属沟通后，因为治疗费用昂贵，为减轻患者的经济负担，次选35mg/支（标准剂量和疗程为1mg/Kg、2周1次）方案为患者治疗，患者使用医疗救助和“惠医保”报销后每月支付费用仍高达约元。
就这样，春去冬来，伴随着陈先生的治疗，邓医院肾内科医护团队的努力也从未停歇，科主任石咏军、副主任医师林克宣多次向院领导报告治疗及费用情况，联合医保办与市卫健局、医保局沟通协商，积极为该病的医保报销诉求争取机会。
“法布雷病患者的春天终于来了”
皇天不负有心人，就在元旦前夕，那场火爆全网的国家医保局谈判代表与药品供应方的“砍价”大会过后，新版医保药品目录于年1月1日正式实施。用于治疗法布雷病的另一种药物阿加糖酶α的名字赫然其上。
惠州市医保局主动对接国家及省的惠民政策，高达百万的治疗费用如今经过各类医保政策报销后全年仅需自费2万余元。“法布雷病患者的春天终于来了！”邓女士眼含热泪地感叹道。“真的感谢国家，感谢政府，医院的医生，在我们求医问药的道路上，遇到了非常多非常多很有大爱的人，大家为了我们罕见病家庭如此的努力，让我们感到非常幸福和感恩。”
▲陈先生与邓女士为社会各界的帮助点赞
疾病罕见爱不缺席年1月13日，满怀着激动的心情，陈先生在爱人的陪伴下，再一次来到医院肾内科，接受这份期待已久的“礼物”——4支阿加糖酶α注射用浓溶液，患者也终于得到了标准剂量及疗程的治疗。
这也是新版医保药品目录上市以来，医院首次使用该药物为法布雷患者进行治疗。随着药物缓缓注入静脉，患者陈先生与邓女士脸上洋溢着别样的喜悦。一点一滴之间，注入的不仅仅是药物，更是生命的希望，是一路以来为罕见病患者而全力以赴的社会各界的爱与