12月20日，国家药品监督管理局网站上的一则公告，让全国约名的法布雷患者雀跃不已。
公告称：治疗罕见病药物注射用阿加糖酶β获批上市。
同一天，法国药企赛诺菲也对外宣布了这一消息：中国国家药品监督管理局已批准法布赞(注射用阿加糖酶β)用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。
这是国内首个获批的法布雷病特效药。此前，中国的法布雷患者面临着没有特效药可用的局面。
法布雷病，不折不扣的罕见病
法布雷病患者常常出现如手脚烧灼般疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，如得不到有效治疗，将严重威胁生命。男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。
与各类常见病不同，法布雷病是一种不折不扣的罕见病。据不完全统计，我国确诊的法布雷患者仅仅约人。
患者人数少，似乎是好事。但是对于这名患者来说，这种情况也导致了他们无药可用的局面。
对于药企来说，药物研发特别是新药的研发，投入巨大且失败风险极高。因此，通常情况下，药企更愿意选择研发生产销量巨大的常见病药物，以覆盖研发成本，提升企业盈利水平，让企业有能力进一步投入研发和生产运营。
然而，罕见病患者的“罕见”，意味着药物市场空间很小，盈利空间极其有限。这给药企带来了难题：要进行罕见病药物的研发，除了需要极强的研发能力，也需要药企具备很强的抗风险能力。通常只有像赛诺菲这样资金雄厚的国际大药企有能力这样做。
在这方面，必须要看到，国内医药产业距离发达国家还有不小的差距。无论是研发能力还是企业规模支撑的抗风险能力，国内药企都还难以比肩国际大型药企。
因此，对于很多国内罕见病患者来说，他们所需求的药物，通常找不到国产药。而国外药物要进入中国市场，既需要药企的推动意愿，也需要迈过层层审评审批关。
对于医药这种强监管产品来说，这是一个漫长的过程。很多罕见病患者，因此饱受折磨。
医院神经内科袁云教授说：“我认识和诊断法布雷病有20年的历史，尽管在国内长期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，临床诊断困难依然存在。患者即使获得确诊，之前没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中，慢慢绝望，甚至有的患者，随疾病的不断发展，因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。患者的悲剧在不断重复，大夫也在无能为力中倍感无奈。”
终于迎来了希望!
好在，近年来，国家*策的不断出台和落地，给中国罕见病患者带来了希望。
在中国不断扩大对外开放水平和对罕见病患者